مرکز پزشکی، آموزشی و درمانی مفید

 

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را شایعترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران، در صورت عدم درمان دانست و گفت: در همین راستا به همت مرکز تحقیقات اعصاب کودکان، سامانه ثبت این بیماری راه اندازی و ضمن دریافت تاییدیه از انجمن جهانی نوروماسکولار ،امکان دسترسی به درمان های نوین محقق شد.

دکتر مرضیه بابایی، متخصص طب فیزیکی و توانبخشی در گفت و گو با روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عنوان کرد: آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy‎) یا به‌اختصار «SMA» که با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلانی پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی q5» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است.

وی با اشاره به اینکه این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می‌شود، افزود: SMA در صورت عدم درمان، شایع‌ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است خود را در سال‌های بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت، سیر خفیف‌تری دارد.

دکتر بابایی در خصوص شایع‌ترین نشانه‌های آتروفی عضلانی نخاعی، عنوان کرد: ضعف پیش‌رونده ماهیچه‌ها شامل عضلات تنفسی و اندام ها از جمله  مهمترین علائم این بیماری است. سایر نشانه ها شامل کنترل اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، انحراف ستون فقرات و مشکل در نشستن و راه رفتن است. SMA با توجه به شدت و سن شروع علائم به ۵نوع تقسیم بندی می شود؛ نوع صفر در نوزادی و بدو تولد، نوع یک قبل از شش ماهگی بروز می کند و کودک قادر به نشستن نیست، نوع دو بعد از یک سن سال و نیمی که کودک قادر به ایستادن نیست، نوع سه بعد از سه سالگی که کودک به سختی راه می رود و نوع  چهار بعد ۲۱سالگی که بیمار دارای ضعف و اختلال در راه رفتن است.

عضو هیئت علمی دانشگاه عواقب بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را بر حسب شدت، متغیر دانست و گفت: انواع بسیار شدید آن که نوع صفر و یک است با عوارض شدیدی همراه می شود، اما مبتلایان به انواع خفیف تر بیماری، امید به زندگی بهتری دارند.

به گفته دکتر بابایی، در حال حاضر درمان این بیماران شامل اقدامات توانبخشی و حمایتی است، اگرچه با معرفی درمان‌هایی از قبیل ژن درمانی در سال های اخیر، امید به زندگی در این بیماران به‌شدت بالا رفته‌، ولی هزینه این نوع درمان در کل دنیا بسیار زیاد است.

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، تصریح کرد: نحوه وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است؛ در واقع پدر و مادر باید ناقل این بیماری باشند تا علایم در کودک بروز یابد. با توجه به افزایش ازدواج های فامیلی در کشور، به نظر می رسد این بیماری شیوع قابل توجه ای داشته باشد.

عضو هیئت علمی دانشگاه در خصوص اقداماتی که در راستای شناسایی و درمان این بیماری در بیمارستان کودکان مفید انجام شده است، افزود: با توجه به اهمیت پیشگیری و تشخیص این بیماران، در اواسط سال ۹۸، راه اندازی سامانه ثبت بیمارانSMA در مرکز تحقیقات اعصاب کودکان بیمارستان مفید در دستور کار قرار گرفت، در شهریور ماه ۹۹، سایت ثبت بیماران به نشانیiraniansma.ir راه اندازی و پروتکل های توانبخشی جهت درمان بیماران نیز تدوین شد.

وی در ادامه تصریح کرد: با توجه به این که پروتکل های ثبت این بیماری بر اساس الگوها و پرسشنامه های جهانی بود، برای ثبت آن به صورت بین المللی اقدام و پس از ارزیابی و تایید توسط انجمن جهانی نوروماسکولار(TREAT-NMD)، تاییدیه نهایی و عضویتIranian SMA Registry توسط این انجمن به مرکز تحقیقات اعصاب کودکان بیمارستان مفید اعطا شد.

دکتر بابایی، اتصال به مراکز معتبر بین المللی در دنیا و ایجاد فرصت منحصر به فرد برای دانشگاه به عنوان قطب ثبت این بیماران به صورت رسمی و آکادمیک را از مزایای سامانه ثبت اعلام کرد وگفت: به دنبال این دستاورد، شرایط مطلوبی برای تبادل ایده ها، تجارب و پروژه های تحقیقاتی در سطح بین المللی فراهم شد. از طرفی با ایجاد امکان دسترسی بیماران به شرکت های دارویی طبق ضوابط علمی و بین المللی، دریافت درمان های نوین محقق شده است.

وی اظهار کرد: از مزایای دیگر این رجیستری، ارایه پروتکل های توانبخشی با نظارت تیم توانبخشی متخصص و آگاهی یابی سیستم بهداشتی و درمانی از وضعیت موجود به منظور اتخاذ تصمیمات کارآمدتر برای ارایه خدمات پیشگیری، درمان و توانبخشی است.

دکتر بابایی از راه اندازی درمانگاه بیمارانSMA در بیمارستان مفید خبر داد و گفت: سه شنبه اول هر ماه امکان ارایه خدمات به صورت چند رشته ای(multidisciplinary) با حضور متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، فوق تخصص ریه کودکان، فوق تخصص اعصاب کودکان و متخصص تغذیه در بیمارستان مفید نیز فراهم است.

به گفته عضو هیئت علمی دانشگاه، کتاب "راهنمای بالینی بیمارانSMA" در مرکز تحقیقات طب فیزیکی و توانبخشی و اعصاب کودکان دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی و ترجمه شد و در دسترس پزشکان و والدین بیماران قرار گرفت.

وی در پایان اظهار کرد: در ادامه مسیر، مرکز تحقیقات موسکلواسکلتال دانشگاه علوم پزشکی ایران، مرکز پزشکی علی اصغر و مرکز تحقیقات طب فیزیکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز نیز به این مجموعه اضافه شدند و تفاهم نامه های مشترک دیگری با سایر دانشگاه ها در حال انعقاد است.