مرکز پزشکی، آموزشی و درمانی مفید

بدینوسیله به استحضار میرساند آزمایشگاه بیمارستان کودکان مفید با همکاری یکی از شرکت های دانش بنیان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی موفق به راه اندازی " سیستم غرباگری اختلالات بیمارهای متابولیک در بدو تولد با استفاده از یک قطره خون خشک شده" و آماده پذیرش نمونه های ارسالی می باشد . شایان ذکر است که نمونه ها بصورت  یک قطره خون خشک بر روی کارت های گتری جمع آوری و پس از خشک شدن می تواند از طریق پست به آزمایشگاه بیمارستان مفید ارسال شود و نتایج حداکثر طی 3 روز کاری به اطلاع مراکز متقاضی خواهد رسید .
مقتضی است ضمن اطلاع رسانی به متخصصین مرتبط با این امر ، جهت اطلاع از جزئیات نحوه انجام هماهنگی های مربوطه و اعلام هزینه انجام این آزمایشات با شماره تلفن های 88651909 و 09126103449 تماس حاصل فرمائید .

آزمایش غربالگري بیماری های متابولیک مادرزادی ( TMS ) :
این آزمایش براي شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد. بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها قرار دارند.
طرح غربالگری نوزادان از سال 1960 آغاز و در دهه‌های 70 و 80 میلادی برای سایر بیماری‌ها اجرایی شد و امروزه نیز با فناوری‌های پیشرفته همچون طیف‌سنجی جرمی متوالی پزشکان قادر به شناسایی بسیاری از بیماری‌ها هستند. غربالگری بیماری های متابولیک در بدو تولدیکی از اقدامات پیش گیرانه ایست که در بسیاری از کشورها بروی تمامی موالید بصورت همگانی و گاهی اجباری انجام می گیرد. در طی این غربالگری، نوزادانی که با بیماری ها و اختلالات مادرزادی متابولیک بدنیا می آیند، مشخص می شوند تا با اقدامات درمانی از قبیل تنظیم رژیم غذایی از بوجود آمدن عوارض ناشی از این اختلالات مانند عقب افتادگی های ذهنی پیشگیری می شود.
 

ضرورت انجام این آزمایش :
این آزمایش غربالگري، براي تشخیص نوزادان یا کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است.این بیماریها شامل بیماریهاي ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناك باشند.بسیاری از این بیماري ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناك این بیماریها جلوگیري کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم و ... را به دنبال داشته باشند.

نحوه انجام این آزمایش :
جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل 24 تا 48 ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان انواع زیادی از بیماریهاي متابولیک را تشخیص داد .دراغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا و کشورهاي اروپایی انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.

آیا اگر در خانواده سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی وجود ندارد و یا دیگر کودکان خانواده سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروري است؟
آری. درحقیقت بسیاري از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوي وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواده هایي که سابقه قبلی ندارند نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است.

آیا اگر کودك در هنگام تولد سالم به نظر می رسد باز هم انجام این تست ضروري است؟
آری. اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتداي تولد، ظاهري کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماري تشخیص دهد.

بهترین زمان انجام این آزمایش :
بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیر دادن (48 تا 72 ساعت بعد از تولد) است تا بتوان از بروز علائم جدي و جبران ناپذیر آن جلوگیري کرد.

اگر خانواده نتوانستند این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهند، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند می تواند مفید باشد؟
آري. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنند، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک مفید باشد.

تفاوت آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک TMS با آزمایش غربالگری نوزادان انجام شده در مراکز بهداشت:.
در آزمایش TMS انواع بیشتری از بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.

درمان :
درمان ممکن است شامل دارو های خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد . تحقیقات نشان می دهد حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهاي متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند. بسیاري از خانواده هایی که نوزادان خود را به خاطر ابتلا به بیماری های متابولیک از دست می دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانیهاي ذهنی و جسمی می شود، وقتی متوجه می شوند با آزمایش غربالگري بیماری های متابولیک می توانستند از بروز این مشکلات جلوگیري کنند، می گویند : "اي کاش قبلا می دانستم" و این خانواده ها مشوق انجام تست غربالگري نوزادان هستند.